Genişletilmiş yenidoğan taraması

• Yenidoğanlarda nadir görülen doğuştan hastalıkları tespit etmek için erken teşhis muayenesi sunululuyor. Muayene masrafları, yasal sağlık sigortası tarafından karşılanıyor. 

Çoğu çocuk sağlıklı olarak dünyaya gelir ve sağlıklı kalır, ancak yenidoğanlarda henüz dış belirtilerle tespit edilemeyen nadir görülen doğuştan hastalıklar da vardır. Bu hastalıklar, yaklaşık binde bir görülür. Tedavi edilmezse ciddi enfeksiyonlara, organ hasarına, fiziksel veya zihinsel engelliliğe ve hatta ölüme yol açabilir. Bu hastalıkları tespit etmek için, Almanya'da tüm yenidoğanlara erken teşhis muayenesi sunuluyor (Genişletilmiş yenidoğan taraması). 

Bu doğuştan gelen bozukluklar zamanında teşhis edilmelidir. Doğumdan sonra mümkün olduğunca erken bir tedaviyle bu çocukların doğuştan gelen hastalıklarının sonuçları çoğunlukla önlenebilir.

Kan testi

Bu nedenle tüm yenidoğanlara kan testi yapılır. Bu testler sürekli olarak geliştiriliyor ve tedavi edilebilir diğer hastalıklar da teste dahil ediliyor. Doğumdan 36 ila 72 saat sonra damardan veya topuktan birkaç damla kan alınır; özel filtre kağıdına damlatılır ve kuruduktan sonra tarama laboratuvarına gönderilir. 

Çoğu kalıtsal

İncelenen hastalıkların çoğu kalıtsal (genetik) nedenlere bağlıdır. Olumsuz muayene sonuçları olması durumunda, ebeveynlerle derhal doğrudan iletişime geçilecektir. Muayene sonuçlarının normal çıkması sadece kişisel talep üzerine bildirilir.

Tarama testinin sonucu henüz tıbbi bir tanı değildir. Test sonucu ile incelenen rahatsızlıklar büyük ölçüde dışlanabilir veya bir hastalık şüphesi durumunda daha ileri tanı tetkikleri gerekli olabilir; testin tekrarlanması gibi. Örneğin kan alımının zamanlaması uygun olmadığında da testin tekrarlanması gerekebilir.

Sigorta karşılıyor

Yenidoğan taramasına katılım, isteğe bağlıdır, yani zorunluluk yoktur. Muayene masrafları, yasal sağlık sigortası tarafından karşılanıyor. 

Erken tedavi

Bu doğuştan gelen bozuklukların etkileri, uygun bir erken tedavi ile önlenebilir veya en azından azaltılabilir. Hastalıkların zamanında tedavisi, hastalığın sonuçlarını tamamen önleyemez. Tedavi, ilgili hastalığa bağlı olarak, örneğin özel bir diyet, belirli ilaçların verilmesi veya ebeveynlere önleyici tedbirlerin alınması konusunda danışmanlık ve rehberlik verilmesinden oluşur.  

Hipotiroidizm örneği

Örnek olarak hipotiroidizmi vermek mümkün. Bu hastalık, tiroid bezinin vücudun ihtiyaçlarını karşılayacak kadar tiroid hormonu üretmemesi sonucu oluşur, yani hormon normalden az üretilir. Hastalık metabolizmanın yavaşlamasına neden oluyor. Hastalığın tanısı erken konulmazsa çocuğun gelişimi ciddi şekilde etkilenir. Şöyle bir tarif yapılır: 6 hafta boyunca tedavi edilmeyen yenidoğan, liseyi bitiremez, yani zihinsel gelişiminde sorun olur. Yetişkinlerde hastalık belirtileri görülür, ancak yenidoğanlarda belirtiler kendi hissettirmez. 

Genişletilmiş yenidoğan taramasının yapılmasını reddetmemek çok onemlidir.